MUCOVISCIDOSE ESPOIR POUR 4% DES PATIENTS

La société américaine VERTEX a mis au point une nouvelle molécule, l’Ivacaftor, qui prolonge le temps d’ouverture  des canauux CFTR activés à la surface cellulaire. Elle accroît la fonction canal du CFTR-G551D. La mucoviscidose est est une maladie génétique liée à des mutations du gène codant pour la protèine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), un canal ionique régulant le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Les mutations affectent soit la quantité de protéine CFTR atteignant la surface cellulaire, soit la fonction du canal CFTR à la surface cellulaire et l’exemple le plus fréquent de ce dernier cas est la mutation GD dans au moins un allèle.

Les patients sous Ivacaftor ont une amélioration de 10.6% de leur fonction pulmonaire % aux patients témoins avec moitié moins d’aggravation respiratoire par rapport au groupe sous placebo. La concentration de chlorure dans la sueur est réduite de 48 mmol/l à 48 semaines % au groupe sous placebo.

Donc, un net progrès thérapeutique sauf pour 96% des sujets atteints de cette grave maladie. Des recherches sont en cours pour les patients porteurs de la mutation la plus fréquente, delta F508.

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *

Social Media Auto Publish Powered By : XYZScripts.com